โรค MLD เป็นอย่างไร มีอาการอย่างไร ?
โรค MLD หรือชื่อเต็มคือ Metachromatic Leukodystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ arylsulfatase A ซึ่งมีหน้าที่สลายสาร sulfatides ในร่างกายค่ะ เมื่อเอนไซม์นี้ทำงานผิดปกติ สาร sulfatides จะสะสมในร่างกาย โดยเฉพาะในระบบประสาทส่วนกลางและส่วนปลาย ทำให้เกิดความเสียหายต่อเซลล์สมองและปลอกหุ้มเส้นประสาท (myelin sheath) ทำให้การส่งสัญญาณประสาทผิดปกติค่ะ
อาการของโรค MLD
อาการของโรคขึ้นอยู่กับช่วงอายุที่เกิดโรค ซึ่งสามารถแบ่งออกได้เป็น 3 รูปแบบหลัก คือ
-
แบบวัยทารกหรือวัยเด็กเล็ก (Late Infantile Form)
- เริ่มมีอาการในช่วงอายุ 6 เดือนถึง 2 ปี
- พัฒนาการล่าช้าหรือการถดถอยของพัฒนาการ
- กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือเกร็งตัวแบบผิดปกติ
- การเคลื่อนไหวผิดปกติ เช่น เดินเซหรือเสียสมดุล
- สูญเสียความสามารถด้านสายตาหรือการพูด
-
แบบวัยเด็กโตหรือวัยรุ่น (Juvenile Form)
- เริ่มมีอาการในช่วงอายุ 4-10 ปี
- มีการเปลี่ยนแปลงในพฤติกรรม เช่น ปัญหาการเรียนรู้หรือความจำ
- มีปัญหาการเคลื่อนไหว เช่น เดินลำบากหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรง
- อาจมีอาการชัก
-
แบบผู้ใหญ่ (Adult Form)
- อาการมักเริ่มต้นในช่วงอายุ 16-50 ปี
- มีปัญหาด้านจิตใจ เช่น ซึมเศร้าหรือการเปลี่ยนแปลงทางบุคลิกภาพ
- มีปัญหาในการประสานการเคลื่อนไหวของร่างกาย
- อาจมีการเสื่อมสภาพของสมองและความสามารถในการทำกิจวัตรประจำวัน
โรค MLD เป็นโรคที่ไม่มีการรักษาให้หายขาดในปัจจุบันค่ะ แต่สามารถใช้วิธีการบำบัดประคับประคอง เช่น การทำกายภาพบำบัดเพื่อช่วยพัฒนาการเคลื่อนไหว และการรักษาแบบ stem cell transplantation หรือ enzyme replacement therapy ซึ่งมักต้องปรึกษาแพทย์เฉพาะทางเพื่อการวินิจฉัยและดูแลอย่างเหมาะสมค่ะ