ถ้าพ่อแม่มีโรคประจำตัวทางพันธุกรรม เราควรเริ่มตรวจคัดกรองโรคนั้นๆ เร็วกว่าคนทั่วไปกี่ปี
ถ้าพ่อแม่หรือญาติสายตรงมีโรคประจำตัวทางพันธุกรรม การเริ่มตรวจคัดกรองมักจะแนะนำให้เร็วกว่าคนทั่วไป เพื่อให้สามารถป้องกันหรือรักษาได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้นค่ะ แนวทางทั่วไปคือ
- เริ่มตรวจเร็วกว่าคนทั่วไปประมาณ 5–10 ปีก่อนอายุที่ญาติคนแรกเริ่มมีอาการ เช่น ถ้าพ่อได้รับการวินิจฉัยมะเร็งลำไส้ใหญ่ตอนอายุ 50 ปี ควรเริ่มตรวจคัดกรองตั้งแต่อายุประมาณ 40–45 ปีค่ะ
- บางโรคจะมีแนวทางเฉพาะชัดเจน เช่น
- มะเร็งลำไส้ใหญ่ชนิด Familial adenomatous polyposis (FAP) → อาจต้องเริ่มส่องกล้องตั้งแต่วัยรุ่น
- มะเร็งเต้านม/รังไข่ที่เกี่ยวข้องกับยีน BRCA → แนะนำตรวจคลำเต้านมและทำแมมโมแกรมเร็วกว่าปกติ หรืออาจมี MRI เต้านมตั้งแต่อายุ 25–30 ปี
- โรคหัวใจและหลอดเลือดจากพันธุกรรม เช่น Familial hypercholesterolemia → ตรวจไขมันในเลือดตั้งแต่วัยเด็ก
- โรคบางชนิดสามารถตรวจยืนยันด้วยการตรวจยีน (genetic testing) เพื่อดูว่ามีความเสี่ยงจริงหรือไม่ ซึ่งจะช่วยวางแผนการคัดกรองให้เหมาะสมยิ่งขึ้นค่ะ
โดยสรุป ควรปรึกษาแพทย์หรือแพทย์เฉพาะทางด้านพันธุศาสตร์เพื่อคำนวณช่วงเวลาเหมาะสม เพราะแต่ละโรคและแต่ละครอบครัวมีความแตกต่างกันค่ะ การรู้อย่างเร็วจะทำให้มีโอกาสป้องกันและรักษาที่ได้ผลดียิ่งขึ้นค่ะ