ความเสี่ยงดาวน์ซินโดรมและการพบแคลเซียมที่หัวใจทารกจากอัลตราซาวด์

สอบถามค่ะตรวจเลือดเจอความเสี่ยงสูง 1:150 วันนี้ไปเจาะน้ำคร่ำแล้วคุณหมออัลตราซาวด์เห็นแคลเซียมเกาะที่หัวใจทารก เด็กจะเสี่ยงเป็นดาวน์หรือเปล่าคะ อ่านเจอแล้วกังวลมากเลยค่ะ

จากข้อมูลที่ให้มา พบว่าผลตรวจคัดกรองเลือดมีความเสี่ยงสูง 1:150 และคุณหมอเห็นจุดแคลเซียมเกาะที่หัวใจทารก (echogenic intracardiac focus – EIF) ระหว่างอัลตราซาวด์ ซึ่งการพบลักษณะนี้เป็น “soft marker” หรือสัญญาณบางอย่างที่สามารถพบได้ในทารกปกติ และพบได้บ่อยขึ้นในทารกที่มีดาวน์ซินโดรมค่ะ

สิ่งที่ควรทราบคือ

  • EIF เพียงอย่างเดียวไม่ได้ยืนยันว่าทารกเป็นดาวน์ซินโดรม แต่จะเพิ่มความน่าสนใจในการติดตามและประเมินร่วมกับผลตรวจอื่นๆค่ะ
  • การที่คุณมีค่าเสี่ยง 1:150 จากการตรวจเลือด ถือว่ามีความเสี่ยงสูงกว่าค่าเฉลี่ยปกติ แต่ยังไม่ใช่การวินิจฉัยว่าทารกเป็นโรคค่ะ
  • การเจาะน้ำคร่ำ (amniocentesis) ที่คุณได้ทำไปแล้ว จะให้คำตอบที่ชัดเจนที่สุดเพราะสามารถตรวจโครโมโซมของทารกได้โดยตรง

ในระหว่างรอผลเจาะน้ำคร่ำ แนะนำให้

  1. รวบรวมข้อมูลสุขภาพระหว่างตั้งครรภ์ เช่น การเจริญเติบโตของทารก, ผลอัลตราซาวด์อื่นๆ
  2. ปรึกษาคุณหมอเกี่ยวกับความหมายของ EIF และว่ามี marker อื่นร่วมด้วยหรือไม่
  3. รักษาสุขภาพให้ดี หลีกเลี่ยงความเครียดมากเกินไป เพราะผลเจาะน้ำคร่ำจะเป็นตัวบอกที่ชัดเจนค่ะ

โดยสรุป จุดแคลเซียมที่หัวใจอาจพบในทารกปกติได้เช่นกัน แต่เมื่อมีปัจจัยร่วมเช่นผลตรวจเลือดเสี่ยงสูง ก็ทำให้ต้องติดตามอย่างใกล้ชิดค่ะ การเจาะน้ำคร่ำถือว่าเป็นขั้นตอนที่เหมาะสมและจะให้คำตอบที่แม่นยำที่สุดว่าทารกมีภาวะดาวน์ซินโดรมหรือไม่ค่ะ