พี่น้อง 2 คน คนน้องเกิดมาเป็น g6pd คนพี่ไม่เป็น แบบนี้ถือเป็นเรื่องปกติไหมคะ แล้วถ้าพ่อแม่ ไม่ได้เป็น ลูกจะเป็นได้ไหมคะ ขอบคุณค่ะ
เรื่องการที่พี่น้อง 2 คนมีความแตกต่างในสถานะของ G6PD deficiency ถือว่าเป็นเรื่องปกติค่ะ เนื่องจากภาวะ G6PD deficiency (หรือ “ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD”) นั้นสืบทอดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X ดังนั้นรูปแบบการถ่ายทอดอาการนี้จึงมีข้อเฉพาะเจาะจงนะคะ เพราะโครโมโซม X เป็นตัวแปรสำคัญที่สัมพันธ์กับการเกิดภาวะนี้ค่ะ
เหตุผลที่พี่น้องมีสถานะต่างกัน:
- ถ่ายทอดผ่านโครโมโซม X: G6PD deficiency เป็นโรคพันธุกรรมแบบ “X-linked recessive” ซึ่งหมายความว่า พ่อแม่ที่เป็นพาหะ (carrier) โดยเฉพาะแม่ สามารถส่งต่อยีนที่มีปัญหาไปยังลูกได้ค่ะ ถ้าพี่น้องเป็นชาย การได้รับโครโมโซม X ที่มีความบกพร่องเพียงหนึ่งโครโมโซมจากแม่เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรค หากแม่ไม่ได้ส่งต่อโครโมโซม X ที่มีปัญหาให้พี่ชาย พี่ชายก็จะไม่เป็นค่ะ
- ความหลากหลายทางพันธุกรรม: เนื่องจากการได้รับยีนจากพ่อและแม่เป็นกระบวนการสุ่ม ดังนั้นลูกแต่ละคนอาจได้รับยีนแตกต่างกัน แม้จะมาจากพ่อแม่เดียวกัน นี่จึงเป็นสาเหตุที่พี่คนหนึ่งไม่เป็นและน้องคนหนึ่งเป็นได้ค่ะ
กรณีที่พ่อแม่ไม่ได้เป็น:
หากทั้งพ่อและแม่ไม่ได้มีภาวะ G6PD deficiency แต่อาจยังเป็น พาหะ (carrier) ของยีนที่ผิดปกติ ลูกยังสามารถเกิดภาวะนี้ได้ค่ะ เพราะแม่ที่เป็นพาหะสามารถถ่ายทอดยีนโครโมโซม X ที่ผิดปกติให้ลูกชายได้ค่ะ ส่วนพ่อเป็นตัวกำหนดเพศของลูกและจะถ่ายทอดโครโมโซม Y ไปให้ลูกชายแทน จึงไม่ส่งผลต่อการเกิดโรคในลูกชายค่ะ อย่างไรก็ตาม ถ้าคุณแม่ไม่ได้เป็นพาหะเลย ลูกชายจะไม่สามารถเกิดภาวะนี้ได้ค่ะ
สรุป:
- การที่พี่น้องมีความแตกต่างในภาวะ G6PD deficiency ถือเป็นเรื่องปกติที่เราพบได้จากพันธุกรรมค่ะ
- หากพ่อแม่ไม่มีภาวะ G6PD deficiency แต่เป็นพาหะ (โดยไม่มีอาการ) ลูกชายมีโอกาสจะเกิดโรคได้ค่ะ แต่ต้องมีการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันว่าแม่เป็นพาหะจริงหรือไม่
- หากคุณต้องการความแน่ใจเกี่ยวกับโอกาสในการส่งต่อโรคนี้ สามารถปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์เพื่อทำการตรวจเพิ่มเติมได้นะคะ ทั้งนี้ การวางแผนการดูแลสุขภาพลูกที่มีภาวะ G6PD deficiency ก็สำคัญมากค่ะ เช่น การหลีกเลี่ยงอาหารหรือยาที่อาจกระตุ้นให้เกิดปัญหาเพิ่มเติมค่ะ